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首例亨廷顿舞蹈症猪诞生:症状、病理与人类似

澎湃新闻 2018-03-30 15:29

  定点敲入人致病基因

  亨廷顿病的病因是,患者体内的亨廷顿基因外显子1发生了CAG三核苷酸重复突变,进而引发其编码的亨廷顿蛋白(HTT)多聚谷氨酰胺(polyQ)序列延长所致。实际上,除亨廷顿病之外,多聚谷氨酰胺序列延长还会导致其他至少8种神经退行性疾病,包括脊髓小脑共济失调、脊髓延髓肌肉萎缩症(肯尼迪病)等。

  值得一提的是,亨廷顿病是由单基因突变导致的神经退性疾病,这使之成为一个理想的疾病模式,可用于研究蛋白质错误折叠如何引起选择性的神经退性病变,也是以后研究多基因突变病症的基础。

  研究团队利用CRISPR/Cas9基因编辑技术将人突变的亨廷顿基因,即人外显子1中包含150 CAG重复序列精确地插入猪的亨廷顿蛋白内源性基因中。研究团队通过PCR筛选了2430个融水胎儿猪成纤维细胞,最终确定了9个阳性克隆细胞。

首例舞蹈症猪诞生

  研究团队挑选了其中一个细胞克隆株用于体细胞核移植,最终获得2880个胚胎。这些胚胎被转移至16头代孕猪,其中10头代孕猪怀孕成功,排除流产后获得了7头自然产下的小猪。

  PCR基因型分析和DNA测序结果显示,共有6头猪携带了扩展CAG重复的人类亨廷顿蛋白外显子1。这6头猪即被称为F0代。

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